ALS – przełom w leczeniu. Pacjenci w Polsce wciąż czekają na dostęp do terapii
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to ciężka choroba neurodegeneracyjna prowadząca do stopniowego zaniku mięśni. Obejmuje ruchy zależne od woli: chodzenie, mówienie czy połykanie, przy zachowanej pamięci i świadomości. – Pacjent zachowuje zdolność myślenia, odczuwania i pamiętania, ale nie może poruszać się, mówić ani samodzielnie oddychać. To dramat więźnia własnego ciała – podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z WUM.
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 50. a 70. rokiem życia. Choroba postępuje szybko – od diagnozy do pełnego porażenia mija średnio 3–5 lat.
Genetyczne podłoże i rola badań
Około 90 proc. przypadków ALS ma charakter sporadyczny, ale w części choroba związana jest z mutacjami genetycznymi. Kluczowe znaczenie ma mutacja w genie SOD1, na którą opracowano pierwszą terapię modyfikującą przebieg ALS.
Niestety, w Polsce wykonanie badań genetycznych trwa od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku. – Takie opóźnienia pozbawiają pacjentów szansy na leczenie, które może zatrzymać rozwój choroby i wydłużyć życie – zwraca uwagę prof. Kuźma-Kozakiewicz.
Tofersen – pierwszy lek zmieniający przebieg ALS
Lek tofersen blokuje produkcję nieprawidłowego białka SOD1, spowalniając degenerację neuronów. – To pierwszy preparat, który nie tylko hamuje rozwój choroby, ale u części pacjentów poprawia funkcje ruchowe. W chorobach neurozwyrodnieniowych to absolutny przełom – ocenia prof. Kuźma-Kozakiewicz.
Dotychczasowe obserwacje z praktyki klinicznej pokazują, że u 60–70 proc. chorych leczonych przez 6–18 miesięcy choroba nie postępuje. Takich wyników w ALS nigdy wcześniej nie obserwowano.
Historie pacjentów – nadzieja zamiast bezradności
Barbara Gołubowska, 50-letnia krawcowa, pierwsze objawy zauważyła w 2019 roku. – Diagnoza była trudnym momentem, ale informacja o możliwości leczenia dała mi ulgę. Choroba się zatrzymała, mam więcej siły w rękach, mogę dalej pracować i planować podróże – mówi.
Podobne doświadczenia ma Mariusz Żywko, który zachorował w wieku 51 lat. – Dzięki terapii choroba się zatrzymała. Nawet dzieci zauważają, że chodzę tak samo, jak wcześniej. To daje ogromną nadzieję – podkreśla.
Polska wciąż czeka na program lekowy
Obecnie terapia tofersenem jest dostępna tylko w ramach zamkniętego programu wczesnego dostępu. Lekarze i pacjenci apelują o jak najszybsze uruchomienie programu lekowego dla osób z mutacją SOD1, których w Polsce jest około 100. W sumie z ALS zmaga się około 3 tys. osób, a rocznie diagnozuje się 800 nowych przypadków.
– ALS nie musi już oznaczać wyroku. Każdy miesiąc zwłoki w uruchomieniu programu lekowego odbiera chorym szansę na zatrzymanie choroby i lepsze życie – podkreślają eksperci i organizacje pacjenckie.
Edukacja i wsparcie społeczne
Kampania „Sto żyć. ALS”, organizowana przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium przy wsparciu Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych i Krajowego Forum ORPHAN, ma na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat choroby i potrzeb pacjentów.